Qu’est-ce qu’une maladie rare ou maladie orpheline ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 30 000 personnes. Elle est également appelée orpheline parce que les malades ne reçoivent aucun traitement. Il faut noter aussi que 80 % des maladies rares ont une origine génétique.

La maladie rare en quelques chiffres : 3 millions de personnes touchées en France. 1 malade sur 2 est un enfant. Il existe 7000 maladies rares. Elles sont responsables de 30 % de la mortalité infantile.

ADN

Pour en savoir plus sur les maladies rares, consultez le site de la fondation des maladies rares.

Le syndrome de Rett, une maladie rare parmi les maladies rares.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare, se développant chez le très jeune enfant, essentiellement les petites filles, provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. La mutation du gène MECP2 concerne 95% des enfants touchés par le syndrome. Après une évolution normale de l’enfant de 6 à 18 mois, une régression se fait. Différents symptômes apparaissent : perte ou défaut de la marche, de la parole, troubles respiratoires, retard mental et bien d’autres. Toutes les petites filles malades ne présentent pas l’intégralité des symptômes et l’évolution de la maladie n’est pas similaire pour toutes.

L’AFSR, Association française du syndrome de Rett.

Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett et pour trouver de l’aide quand son enfant présente des troubles de développement dans sa première année, rapprochez-vous de l’Association française du syndrome de Rett. Créée par des familles, elle existe depuis 30 ans. Son rôle est le soutien aux familles et le financement de la recherche. Il est souvent difficile d’obtenir un diagnostic dans le cas d’une maladie rare. Il faut donc s’appuyer sur les structures existantes.

Pour rester informé sur le syndrome de Rett : la Rett gazette diffuse des événements, des rencontres, des carnets de vie. Elle est diffusée aux adhérents.

Et si vous êtes intéressés, vous pourrez lire : le syndrome de Rett, une maladie rare d’origine génétique, édité par l’Association française du syndrome de Rett.

L’Association Pour L et son syndrome de Rett.

Lexie est une petite princesse qui croque la vie à travers les obstacles de la maladie.  Cette petite fille, dont le sourire vous ravie le coeur, aime les dessins animés, la musique, sauter sur un trampoline et se baigner.

Le syndrome de Rett et Lexie.

Sa différence? C’est le syndrome de Rett qui lui l’a donnée à l’âge de 14 mois. Lexie ne parle pas, n’aime pas le bruit, ni l’agitation. Elle apprend doucement ce que les autres feront très rapidement. Cette petite fille va à l’école mais ne peut pas y rester plus d’une heure trente par jour, trois jours par semaine seulement, car elle a besoin d’une aide à temps complet. Malheureusement, il n’y a pas assez d’Assitante Vie Scolaire pour aider tous les enfants en demande. Elle est différente et elle évolue chaque jour et ce grâce à la sollicitude de ses proches, à leur engagement et à leur amour.

Allez à sa rencontre, partagez ses succès et ses joies, mais aussi ses combats, rencontrez sa maman sur leur facebook.

Se créer un réseau est important en cas de maladie.

Quelles aides pour les malades et leurs familles?

Les difficultés des familles face aux maladies rares et au syndrome de Rett.

Les familles se retrouvent souvent seules quand le diagnostic tombe. Après le choc, il faut trouver la force de lutter. Un parcours du combattant commence alors. De très nombreux témoignages de parents sont présents sur le net. On peut y lire leur détresse et leur isolement. Lorsque la maladie touche une famille, un des parents doit rester à la maison, c’est tout une vie qui bascule au-delà du drame qu’est la maladie. Un seul salaire pour faire vivre le foyer et très peu d’aides pour soigner l’enfant malade. L’isolement du parent aidant, la charge affective, émotionnelle que représente la prise en charge de l’enfant. L’investissement de chaque instant pour permettre à son enfant de se développer à son rythme. Le regard des autres, la mise à l’écart de toute vie sociale. Vivre et faire vivre son enfant devient alors une lutte au quotidien.

Par quoi commencer ? A qui s’adresser ? Sommes-nous seuls ? Pour l’autisme, pour le syndrome de Rett, pour la drépanocytose ou des maladies plus médiatisées comme la mucoviscidose ou la myopathie, le combat reste le même.

Les organismes et les établissements qui aident enfants et familles.

Parmi les organismes qui viennent en aide aux familles, citons Le SESSAD. Le Service d’Education Spéciale et de Soin à Domicile aide les enfants ou les adolescents en situation de handicap dans le quotidien, à domicile, dans les établissements scolaires ou dans leurs activités associatives. Ce type de service est souvent rattaché à un Institut Médico-Educatif. Il offre à l’enfant un accompagnement éducatif, pédagogique et/ou thérapeutique selon un projet personnel défini. En 2016, il y avait 1600 SESSAD. Leur développement se poursuit encore pour aider davantage d’enfants malades. Ils dépendent de l’Agence Régionale de la Santé. C’est pourquoi les enfants y sont orientés sur dossier par la Maison Départementale des Personnes Handicapées.

Des établissements spécialisés prennent également le relais de l’école quand l’enfant grandit et que l’accueil ne se fait plus dans les conditions optimums pour son développement. Mais la liste d’attente est longue, parfois des années. Ainsi, les Institut Médico-Educatif/ Institut Médico-Pédagogique mettent en place une prise en charge qui correspond à l’évolution de l’enfant, permet à la famille de retrouver un semblant de vie sociale, et aussi un travail pour le parent aidant. Mais  cette prise en charge éloigne aussi l’enfant de sa famille et son évolution ne dépend plus d’elle seule. La coupure peut donc être un moment difficile, il faut accompagner la famille.

Un soutien associatif important pour lutter contre les maladies rares et le syndrome de Rett.

Tout d’abord, un événement est à noter dans vos calendrier : La course des Héros. Le concept est simple : vous participez à un double défi caritatif et sportif. Vous soutenez ainsi une association, seul ou avec votre entreprise. Cette course a déjà soutenu 200 causes et plus de 15M€ ont été récoltés. A vous de jouer !

Ensuite, les associations créées par les familles d’enfants malades permettent d’organiser des événements, des rencontres, de faire connaître la maladie. L’argent récolté lors des manifestations aide à financer les frais médicaux, les appareillages ou compenser le manque d’aides. Parmi toutes les petites associations, citons l’association Mil’espoir. Venez faire la connaissance de Milan, enfant de 6 ans polyhandicapé et de sa maman. Vous pourrez ainsi soutenir cette famille dans leur combat quotidien contre la maladie.

A nous de jouer !

Enfin, malgré un système de protection sociale qui vise normalement à réduire les inégalités, les témoignages le disent très bien, le combat pour obtenir le minimum pour élever, éduquer, soigner un enfant malade est malheureusement long et souvent désespérant. Alors, ne tournons pas le regard, partageons des instants avec ces enfants et leurs familles. L’écoute et l’accompagnement sont ainsi  essentiels. Rendez-vous dans les journées organisées en faveur de ces enfants, tous apprécieront votre contribution et votre bonne humeur. Et faisons ensemble avancer la recherche !